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Bluterkrankheit

Synonym: Hämophilie

Zum SeitenanfangAllgemeines

Das Gerinnen, das heisst das Erstarren von Blut unter bestimmten Umständen, ist ein natürlicher Schutzmechanismus, der den Körper vor unnötigen Blutverlusten bewahrt. Die Blutgerinnung ist also ein wesentlicher Bestandteil der Blutstillung sowie auch der Wundheilung.

Am Vorgang der Blutgerinnung sind die Blutplättchen sowie etwa 30 so genannte Blutgerinnungsfaktoren, welche frei im Blut schwimmen, beteiligt. Sie greifen durch komplizierte Vorgänge in den Prozess ein und beeinflussen einander gegenseitig. Es werden bei diesem Vorgang Stoffe gebildet, welche die Blutgerinnung fördern, und solche, welche diesen Vorgang hemmen. Dieses Zusammenspiel hält sich die Waage und verhindert damit eine unkontrollierte Blutgerinnung. Besteht aus irgendeinem Grund ein Mangel an einem einzigen Blutgerinnungsfaktor, kann das ganze Systemgleichgewicht entgleisen und massive Beschwerden verursachen.

Bei der Bluterkrankheit, in der Fachsprache Hämophilie genannt, besteht aufgrund einer vererbten Störung ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors VIII. In seltenen Fällen wird der Faktor zwar in genügenden Mengen, jedoch in einer nicht funktionierenden Form gebildet. Die eben beschriebene Hämophilie A ist mit einem Anteil von fast 90% aller Hämophiliefälle die häufigste Form. In gut 10% der Fälle findet man eine Hämophilie B, bei welcher der Faktor IX defekt oder in ungenügenden Mengen produziert wird.

Wie gross ist das Risiko diese Krankheit an die eigenen Kinder weiterzuvererben?

Die Krankheit wird durch ein defektes Gen auf dem weiblichen Geschlechtschromosom (X-Chromosom) weitervererbt. Es ist nur möglich an einer Hämophilie zu erkranken, wenn kein gesundes X-Chromosom vorhanden ist. Das heisst, dass bei Frauen beide X-Chromosomen diesen Defekt aufweisen müssen, damit sie eine Bluterkrankheit entwickeln. Bei Männern ist nur ein X-Chromosom vorhanden, weshalb sie mit nur einem veränderten X-Chromosom bereits krank werden. Aus dieser Konstellation lässt sich folgendes errechnen:

Alle Söhne einer kranken Mutter werden krank sein, da alle Knaben ihr X-Chromosom von der Mutter bekommen. Die Mädchen werden zwar ein Krankes Chromosom von der Mutter bekommen, jedoch auch ein gesundes vom Vater, weshalb sie nicht krank werden.

Anders verhält es sich, wenn die Mutter und der Vater krank sind: dann werden alle Kinder an einer Hämophilie erkranken.

Ist nur der Vater krank, werden alle Söhne und Töchter gesund bleiben. Die Töchter jedoch werden Trägerinnen des kranken Gens sein.

Wenn der Vater krank ist und die Mutter zwar nicht krank, aber Trägerin eines kranken X-Chromosoms ist, werden alle Söhne und jede zweite Tochter an einer Hämophilie erkranken. Alle Töchter sind jedoch zumindest Trägerinnen eines kranken X-Chromosoms.

Zum SeitenanfangSymptome

Die Beschwerden sind je nach dem, wie stark der Gendefekt die Produktion dieser Blutgerinnungsfaktoren beeinflusst, sehr ausgeprägt oder kaum festzustellen.

Ein Verlust von bis zu 85% der normalen Menge des Blutgerinnungsfaktors VIII verursacht meist noch keine Symptome. Fällt die Konzentration des Faktors noch weiter ab, entstehen nach deutlichen äusseren Einflüssen wie zum Beispiel Schlägen, nach einem Sturz oder bei einem Unfall, Blutergüsse, welche als blaue Flecken sichtbar werden. Nach einem chirurgischen Eingriff besteht weiterhin die Gefahr, dass eine gewisse Zeit nach der Operation plötzlich eine Blutung auftreten kann.

Fällt die Konzentration des Gerinnungsfaktors auf weniger als 5% der normalen Konzentration ab, kann schon bei unwesentlichen äusseren Einflüssen oder sogar ohne Grund eine Blutung auftreten. Bei diesen schweren Verlaufsformen treten meist schon im Verlauf der ersten 18 Lebensmonate ungewöhnlich starke oder eben spontane Blutungen ohne offensichtlichen Grund auf. Schon das Spritzen eines Medikamentes in einen Muskel oder unter die Haut kann eine starke Blutung und einen grossen Bluterguss verursachen. Häufig treten Blutungen in die Muskulatur oder in Gelenke auf, wobei vor allem die Kniegelenke betroffen sind. Dadurch entstehen mit der Zeit Verkalkungen der Muskulatur und schwere Gelenkschäden, welche die Bewegung in den betroffenen Gelenken deutlich einschränken.

Besonders gefährlich sind Blutungen der Zunge, welche so gross werden können, dass sie die Atemwege stark einengen oder sogar verschliessen können. Bereits ein leichter Schlag gegen den Kopf kann eine fatale Hirnblutung verursachen, die Hirnschäden verursachen und nicht selten zum Tod führen kann.

Zum SeitenanfangDiagnose

Wenn bei einem Kind, vor allem bei einem Knaben, wiederholt Blutungen auftreten, ohne dass ein passendes Ereignis wie zum Beispiel ein Sturz oder Schlag vorausgegangen ist, entsteht der Verdacht auf das Vorliegen einer Bluterkrankheit. Um dies genauer abzuklären, werden Blutuntersuchungen gemacht, bei denen die Blutgerinnungszeit bestimmt wird. Beim Vorliegen einer Hämophilie besteht eine verlängerte Blutgerinnungszeit.

Typisch für diese Erkrankung ist auch, dass Blutungen in Gelenke und Muskulatur erfolgen. Bei Personen, welche an einer Bluterkrankheit leiden, werden auch oft grossflächige Hautblutungen beobachtet, die sich scharf vom umliegenden Hautareal abgrenzen.

Zum SeitenanfangTherapie

Der wichtigste Schritt der Therapie ist das Vermeiden von Verletzungen, Unfällen und ähnlichen äusseren Einflüssen, welche eine Blutung verursachen können. Ebenso sollte auf eine gute Zahnpflege geachtet werden, weil damit das Ziehen eines Zahnes und die oft damit zusammenhängende Blutung verhindert werden kann.

Ist eine Verletzung entstanden, muss auf eine sehr sorgfältige Blutstillung geachtet werden. Dabei ist es wichtig zu wissen, dass auch erst Stunden nach dem Ereignis eine Blutung auftreten kann. Wenn häufig spontane Blutungen auftreten, müssen den Betroffenen die fehlenden Blutgerinnungsfaktoren von Zeit zu Zeit durch eine Infusion verabreicht werden. Bei weniger schweren Verlaufsformen ist dies nur vor Operationen notwendig. Es kann allerdings vorkommen, dass das Immunsystem dieser Personen Abwehrstoffe gegen diese "fremden" Blutgerinnungsfaktoren bildet und sie unwirksam macht. In diesem Fall werden höhere Konzentrationen derselben Faktoren verabreicht, um die Abwehrreaktion zu "übertönen".

Autor/in:Dr. med. Urspeter Knecht, Arzt
Keywords:Bluterkrankheit, Hämophilie A, Hämophilie B, Haemophilia, Haemophilie, erbliche Blutgerinnungsstörung, hereditärer Faktor VIII Mangel, Faktor 8, Faktor IX Mangel, Faktor 9, Gerinnungsstörung, Bluter, Blutung, Gelenksblutungen, Bluterguss, Blutgerinnung, Blutstillung, Nasenbluten, Zahnfleischbluten
ICD-10:D66
Zuletzt geändert:05.11.2016Zum Seitenanfang
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